Задание 4. Проанализируйте роль ферментов в организме человека и объясните, почему нарушения их работы могут приводить к тяжёлым патологиям.

Роль ферментов в организме человека заключается в ускорении (катализе) биохимических реакций. Без них обмен веществ протекал бы слишком медленно для поддержания жизни. Нарушения их работы ведут к накоплению промежуточных продуктов (токсичных) или дефициту жизненно важных веществ, что вызывает патологии. ### 1. Врождённый дефицит фермента (Наследственная ферментопатия) **Пример:** Фенилкетонурия. * **Субстрат:** Аминокислота фенилаланин. * **Продукт:** Тирозин (в норме образуется при участии фермента фенилаланингидроксилазы). * **Клинические проявления:** Задержка умственного развития, судороги, нарушение пигментации кожи и волос. * **Подходы к коррекции:** Пожизненная низкобелковая диета с исключением продуктов, содержащих фенилаланин (специализированное лечебное питание). ### 2. Ингибирование фермента (Результат отравления или приема лекарств) **Пример:** Отравление фосфорорганическими соединениями (инсектициды или боевые отравляющие вещества). * **Субстрат:** Ацетилхолин (нейромедиатор). * **Продукт:** Уксусная кислота и холин (в норме расщепляется ферментом ацетилхолинэстеразой в синапсе). * **Клинические проявления:** Гиперсаливация (слюнотечение), сужение зрачков, мышечные спазмы, угнетение дыхания, вплоть до летального исхода. * **Подходы к коррекции:** Применение антидотов, например, атропина (для купирования симптомов) и реактиваторов холинэстеразы (например, аллоксим или дипироксим), которые «открепляют» ингибитор от фермента.